#Älyhoi: Näin genomitieto luo terveyttä ja kasvua sekä muuttaa tapaamme nähdä itsemme

#älyhoi-artikkelisarjassa pohditaan älykkäiden terveyspalvelujen, hyvinvointidatan ja uuden terveysteknologian mahdollisuuksia. Tämä on sarjan kolmas artikkeli.

Jos isäni sairastaa sydän- ja verisuonitauteja, samoin kuin hänen vanhempansa aikoinaan, pitääkö minun olla keskimääräistä huolestuneempi oman sydämeni hyvinvoinnista? Mistä voin tietää, sopiiko lääkärin määräämä lääke juuri minulle? Kannattaako minun vaihtaa perunalastut porkkanaan ja kola-juoma kivennäisveteen vai onko valinnoillani väliä, jos kohtaloni on joka tapauksessa kirjattu geeneihini?   

Genomitieto (koko perimää koskeva tieto) on kuin äskettäin esiin kaivettu aarrearkku, jonka sisältöä emme vielä kokonaan tunne tai ymmärrä. Muista aarrearkuista genomitieto eroaa siinä, että aarre piilee meissä itsessämme. Yhä useampi meistä haluaa testauttaa oman genominsa tai on jo tullut testatuksi yksittäisten geenien osalta esimerkiksi laktoosi-intoleranssin selvittämiseksi. Genomitiedon määrä kasvaakin nopeasti ja tarvitsemme sen käytölle pikaisesti pelisäännöt sekä suunnitelman siitä, miten genomitieto valjastetaan hyödyttämään kaikkien suomalaisten hyvinvointia.

Genomitiedon hyödyntäminen, yhdessä digitalisaation ja omahoidon lisääntymisen kanssa, mullistaa perinteisen terveydenhuollon. Samalla kun se antaa mahdollisuuksia entistä tehokkaampaan ja yksilöllisempään sairauksien hoitoon, se voi myös osaltaan siirtää huomiotamme sairauksista terveyden ylläpitämiseen.

Kyse on merkittävästä kansainvälisestä trendistä, ja on oma päätöksemme, olemmeko muutoksessa aktiivisia toimijoita vai sivustaseuraajia. Globaalisti ajatellen Suomesta voi tulla genomitiedon hyödyntämisessä, siis vaikuttavampien ja asiakaslähtöisempien terveyspalvelujen kehittämisessä, edelläkävijä, joka pystyy myös hyödyntämään perimässä piilevät, valtavat innovaatio- ja liiketoimintamahdollisuudet. Tämä kuulostaa uskomattomalta, mutta ei ole vielä edes koko kuva.

Genomitiedon hyödyntämistä varten Suomessa on vastikään laadittu kansallinen genomistrategia, joka julkistettiin kesäkuussa 2015. Muun muassa sosiaali- ja terveysministeriön, Sitran, Helsingin yliopiston ja Suomen molekyylilääketieteen tutkimuskeskus FIMMin yhteistyössä laatiman strategian visio on käytännönläheinen ja katsoo lähitulevaisuuteen: tavoitteena on, että vuonna 2020 Suomessa hyödynnetään genomitietoa tehokkaasti ihmisten terveyden hyväksi.

Genomitiedon hyödyntäminen tutkimuksessa ja uudenlaisen liiketoiminnan kehittämisessä kuulostaa yleisellä tasolla hienolta, mutta miten minä siitä hyödyn? Muun muassa siten, että voin saada entistä tehokkaampia lääkkeitä ja vaikuttavampaa hoitoa. Esimerkiksi klopidogreeli on lääke, jota käytetään yleisesti sydän- ja aivoverisuonten tukosten ehkäisyyn. Lääkkeen käyttö aloitetaan Suomessa noin 30 000 potilaalla vuosittain. Peräti 15-25 prosentilla potilaista lääkkeen vaikutus on kuitenkin heikko ihmiskehon tietyn entsyymin geneettisten muutosten vuoksi. Potilaille, joille harkitaan klopidogreelilääkitystä, tulisikin tehdä geenitesti, joka auttaisi varmistamaan lääkkeen tehokkuuden.

Tyypin kaksi diabetes taas on esimerkki jo aiemmissa artikkelisarjan teksteissä mainituista, nopeasti yleistyvistä elintasosairauksista sekä Suomessa että koko maailmassa. Yli puoli miljoonaa suomalaista sairastaa diabetesta ja sairastuneiden määrä voi ennusteiden mukaan jopa kaksinkertaistua seuraavien 10-15 vuoden aikana. Yleisimmälle diabeteksen muodolle, tyypin kaksi diabetekselle altistavia geenimuunnoksia tunnetaan yli sata, mutta näitä muunnoksia voi olla perimässä jopa tuhansia. Lisääntyneen geneettisen riskin ryhmään kuuluvilla ihmisillä on suuri määrä diabetekselle altistavia geenimuunnoksia perimässään.

Diabetesta voidaan ehkäistä tehokkaasti terveellisillä elintavoilla. Riskiryhmien entistä tehokkaammalla tunnistamisella voitaisiin siis vähentää merkittävästi sairastamiseen liittyvää inhimillistä kärsimystä ja ihmisten elämälle aiheutuvaa haittaa. Ja jos edes kahdesta viiteen prosenttia diabetestapauksista voitaisiin ehkäistä riskiprofiloinnilla ja ehkäisevillä toimenpiteillä, säästettäisiin suorissa terveydenhuollon kustannuksissa 28-70 miljoonaa euroa vuosittain, kun myös diabeteksen liitännäissairauksien kustannukset lasketaan arvioon mukaan. 

Olemme jo ottaneet useitakin käytännön askeleita genomitiedon hyödyntämiseen terveyden edistämisessä. Keväällä 2015 järjestettiin esimerkiksi ensimmäinen genomitiedon hyödyntämiseen keskittynyt lääketieteellisen tiedekunnan kurssi Helsingin yliopistossa. (Löydät kurssin opettajan ja oppilaiden videohaastattelut täältä.) Joulukuussa 2015 julkistettiin Sitran, FIMMin ja SPR Veripalvelun yhdessä tekemän tutkimuksen tulokset, joiden mukaan geeniperimää hyödyntävää riskiarviota kannattaa käyttää sydän- ja verisuonitautien ehkäisyssä. Selvä enemmistö tutkimukseen osallistuneista halusi riskiarvion perusteella huolehtia entistä paremmin terveydestään.  Vain noin 15 prosenttia kertoi huolestuneensa tuloksistaan. Tutkimuksen yhteydessä kehitettiin KardioKompassi-työkalu, jonka avulla ihminen voi itse arvioida sairastumisriskiään.
                     
Sepelvaltimotauti on yksi yleisimmistä sydän- ja verisuonitaudeista ja suomalaisten yleisin kuolinsyy. Vuosittain Suomessa kuolee sepelvaltimotautiin noin 10 000 henkilöä, ja heistä puolet äkillisesti usein sydäninfarktin saatuaan. Uuden tutkimustiedon valossa moni näistä sairastumisista voisi olla ehkäistävissä, jos perinnöllisen riskin omaavat tunnistettaisiin paremmin ja ihmiset saataisiin tietoiseksi kohonneesta riskistään.

Tämä sopii hyvin yhteen jo artikkelisarjan edellisessä osassa todetun kyselytuloksen kanssa, jonka mukaan yhä useampi suomalainen on kiinnostunut ylläpitämään ja edistämään omaa terveyttään elämäntapavalinnoilla. Tulevaisuudessa keskeinen tekijä riskiarvioinnissa ja valinnoissa on tieto ihmisen yksilöllisestä perimästä. Tämän vuoksi terveydenhuolto tarvitsee yhtenäiset ohjeistukset genominlaajuisten tutkimusten käyttöön, mutta samaan aikaan tulee pohtia näiden tutkimusten saatavuutta myös genomitietojaan haluavan ihmisen näkökulmasta siten, että palvelujen tarjonta ei johda potilaiden eriarvoiseen kohteluun.

Yksittäiset hankkeet, projektit ja strategiat ovat tärkeitä, mutta niitä katsomalla ei hahmota genomitiedossa piilevän kumouksen mittakaavaa. Britannian kansallinen terveysjärjestelmä NHS on käynnistänyt kansallisen genomiprojektin, joka tähtää 100 000 kansalaisen genomin selvittämiseen. Hanketta on Britanniassa verrattu merkitykseltään kansallisen rautatieverkoston rakentamiseen. Genomitiedon hyödyntämiseen voi kuitenkin liittyä tätäkin mullistavampi, koko ihmiskunnan itseymmärrykseen liittyä taso. Tämän nähdäkseen täytyy kuitenkin katsoa lähelle.

Tietokirjailija Lone Frank tiivisti muutaman vuoden takaisessa kirjassaan My Beautiful Genome asian niin, että geenien näkökulmasta tarkasteltuna voimme nähdä itsemme miljoonien vuosien aikana koostuneen tiedon varastoina. Teknologian kehityksen myötä nopeasti entistä edullisemmiksi tulleiden geenitestien myötä pääsemme nyt ensi kertaa laajamittaisesti käsiksi tähän tietoon. Tämä tulee vaikuttamaan siihen, miten näemme itsemme. Omakuvaamme ovat aiemmin muokanneet samaan tapaan muutkin tieteen saavutukset, kuten evoluutio-oppi, aurinkokeskeinen maailmankuva ja Ranskan vallankumouksesta alkunsa saanut demokratiakehitys. 

Tämän perusteella voi ennustaa, että genomitiedon arkipäiväistymisen myötä ihmisen omavaltainen asema luomakunnan kirkkaimpana kruununa rapautuu. Kun ihmisyyttä ja olemustamme lähestytään geenien näkökulmasta, käy ilmi, että ihmisen geneettiset erot paitsi muihin apinoihin myös muuhun eläin- ja kasvikuntaan ovat melko pieniä. Jos, ja tämä on varsin iso jos, geenitieto saa ihmisen näkemään itsensä osana biosfäärin valtavaa geenivarantoa, se ehkä muuttaa suhdettamme ja suhtautumistamme ympäristöömme, ilmastoon, toisiin ihmisiin ja itseemme.

Oivalluksen tuloksena emme olisi vähemmän ainutlaatuisia kuin ennen vaan eri tavalla ainutlaatuisia. Jokainen meistä on genomiltaan omanlaisensa samaan tapaan kuin jokainen lumihiutale on erilainen suhteessa muihin hiutaleisiin.

Oivallus ihmisestä aiempaa kiinteämpänä osana luontoa ei alentaisi ihmisyyden arvoa vaan nostaisi sitä. Näkisimme ehkä selvemmin myös sen, että geenit eivät ennalta määrittele ihmisen elämän suuntaa, vaan tähän vaikuttavat geenien ohella myös olosuhteet ja ennen kaikkea sattuma. Siinä missä tietynlaisissa oloissa tietynlaisista geeneistä on hyötyä, toisenlaisissa oloissa tai tilanteissa samat geneettiset ominaisuudet voivat olla haitallisia. Näin on esimerkiksi tyypin kaksi diabetekseltä suojaavan geenin kohdalla. Joka tapauksessa entistä tarkempi näkymä omaan geeniperimäämme voisi antaa meille entistä parempia mahdollisuuksia löytää omat erityislahjakkuutemme ja oman tapamme elää tyydyttävää ja täysipainoista elämää.

Tietokirjailija Lone Frankin johtopäätös asiasta on ytimekäs: ”minä olen se, mitä teen tällä kauniilla informaatiolla, joka on virrannut miljoonien vuosien aikana miljardien organismien läpi ja on nyt uskottu minulle”.

Sitra tuo tammikuun lopussa jäjrestettäville Docpoint-festivaaleille Lone Frankin dokumenttielokuvan Genetic Me.