Geenitieto on selkeyttänyt elämää ja antanut toivoa, mutta kaikki eivät halua tietää

Kysyimme keväällä 2015 ihmisten kokemuksia geenitesteistä ja perimään liittyvän riskitiedon merkityksestä heidän elämässään. Saimme netissä tekemäämme kyselyymme yli sata yhteydenottoa, joissa ihmiset kertovat geenitestauksen antavan toivoa uusista hoitomahdollisuuksista, tilaisuuden arvioida elämäntapoja uudelleen ja tärkeää tietoa omien lasten tulevaisuuden terveyden tueksi. Valtaosaa vastaajista oma geenitieto kiinnostaa, mutta jotkut eivät haluaisi tietää riskejään lainkaan.

Sitra tarjosi keväällä halukkaille mahdollisuuden kertoa kokemuksistaan ja näkemyksistään geenitesteistä. Saimme vastauksia, jotka osoittivat, että geenitestit ovat jo todellisuutta joidenkin suomalaisten elämässä. Moni vastaajista on lähettänyt sylkinäytteensä analysoitavaksi ulkomaille eli turvautunut itse tehtyyn kuluttajatestiin, ja yhä useampi myös haluaisi teetättää erilaisia geenitestejä julkisessa terveydenhuollossa. Jotkut geenitestit, kuten laktoosi-intoleranssin selvittäminen tai geenitestit syövän hoidossa, ovatkin jo terveydenhuollon arkea. Kysyntää olisi kuitenkin paljon laajempiinkin testeihin.

Avoin kysely oli jatkoa puolitoista vuotta sitten Sitran Taloustutkimuksella teettämälle kyselytutkimukselle suomalaisten ja lääkäreiden asenteista geenitutkimuksia kohtaan. Jo silloin valtaosa vastanneista kansalaisista (61 %) ilmoitti olevansa kiinnostunut selvittämään omia perinnöllisiä riskitekijöitään, mutta suuri enemmistö (84 %) vastaajista ei vielä tiennyt, missä geenitestin voi tehdä.

Puolentoista vuoden aikana kansalaisten asenteet eivät ole juurikaan muuttuneet, mutta genomitiedon käytön yleistyminen terveydenhuollossa ja omahoidossa näkyvät jo ihmisten kokemuksissa ja tavoissa jäsentää ja arkipäiväistää geenitestejä ja niistä saatua tietoa. Moni puhuu perimässään olevista riskeistä tottuneesti lääketieteellistä sanastoa ja kirjain- ja numerolyhenteitä käyttäen.

”Epätietoisuus on pahinta”

Saamiemme vastausten mukaan eniten arkea testit olivat jo heille, jotka sairastavat jotakin harvinaista tautia, epäilevät itsellään perinnöllistä sairautta tai kärsivät pitkittyneistä epämääräisistä oireista. Jotkut vastaajista ovat saaneet diagnoosin uuden tiedon ansiosta, toiset haluaisivat päästä testeihin ymmärtääkseen paremmin omaa sairauttaan.

”Sairastan ALSia. Minulta on tutkittu vain geenit SOD1 ja C9orf72, joissa ei ole mutaatioita, mutta muita tällä hetkellä tunnettuja noin kolmeakymmentä ALS-geeniä en ole saanut tutkitettua. Koska vakiintunutta hoitoa sairauteeni ei tällä hetkellä ole, tieto mahdollisesta geenivirheestä olisi itselleni hyvin tärkeä mahdollisen omatoimisen sairauden hidastamisen pohjaksi,” kertoo 41-vuotias mies.

Yksi kyselyymme vastaajista oli äiti, jonka yksi tyttäristä sairastaa geneettisesti periytyvää, suomalaiseen tautiperimään liittyvää vaikeaa, etenevää ja jo ennen aikuisikää invalidisoivaa sairautta. Vanhemmat olivat hämmästelleet lääkäriltä saamaansa kritiikkiä siitä, että heidän toiselle lapselleen ei olisi sopivaa teettää geenitestiä.

”Miksi suuren pelon ja öisien itkujen ja surujen aihetta ei saanut poistaa vanhempien harteilta? Ei meistä kukaan olisi musertunut tietoon, jos nuorimmaisella olisi ollut sama sairaus kuin isolla siskolla, mutta epätietoisuudessa eläminen oli pahinta. Kiitos, kuin saimme tehdä geenitestin lapsellemme,” geenitestin lopulta toisellekin lapselleen saanut äiti kirjoittaa.

Lääkärien geenitesteihin liittyvä osaaminen ja asennoituminen mietityttivät monia muitakin vastaajia. Esimerkiksi rintasyövän sairastanut 70-vuotias nainen kertoi oppineensa teettämästään ulkomaisesta geenitestistä, että hänellä oli geeneissään 10,1 prosentin riski rintasyöpään, eli testin mukaan alentunut riski sairastua. Tulosten tulkitseminen aiheutti kuitenkin päänvaivaa.

”Testitulokset sisältävät paljon tietoa ja siinä haluaisinkin konsultin eli lääkärin, jonka kanssa näitä voisi käydä läpi. Olen lukenut selostukset, mutta koska ovat englanninkielisiä, niin vaatii sitkeyttä käydä niitä läpi. Lääkeherkkyydestä toivoisin voivani kertoa terveyskeskuksessa lääkärille, mutta enpä taida. Muutoinkin pitävät minua vaativana. Suhtaudun saamiini tietoihin kuin uuteen harrastukseen ja toivoisin voivani tutustua lukemien saloihin paremmin asiantuntijan ohjauksella. Kannatti tutustua – tiedän, mistä keskustellaan,” hän kertoo.

Uteliaisuudesta ja läheisen vuoksi

Ihmisten kertomukset osoittavat, että geenitestit koskettavat myös muita kuin vakavasti sairaita. Moni on kiinnostunut geenitiedosta esimerkiksi sukututkimuksen tai koiraharrastuksen vuoksi ja päätynyt lopulta teettämään geenitestit omakustanteisesti myös omista terveystiedoistaan. Toiset haluavat kartoittaa geenejään silkkaa uteliaisuuttaan, toiset siksi, että uskovat sen palvelevan myös omaa perhettä tai jopa kansanterveyttä uusien hoitokeinojen löytyessä.

Sitran vuoden 2013 kyselytutkimuksessa kävi ilmi, että joka kolmas suomalainen olisi valmis arvioimaan elämäntapojaan uudelleen, mikäli hän saisi tarkempaa tietoa omista perinnöllisistä riskitekijöistään. Myös kevään 2015 kyselyssä moni koki oman perimään liittyvän tiedon tukevan myös elämäntapavalinnoissa. Esimerkiksi 40-vuotias itsenäisesti kuluttajageenitestin teettänyt nainen koki, että geenitestin suurin anti olikin juuri se, että se motivoi häntä huolehtimaan terveydestään paremmin.

”Sain ehkä lisämotivaatiota pitää huolta kunnostani – urheilla, syödä terveellisesti jne, koska suurimmat riskini olivat esimerkiksi ylipaino, johon voi itse vaikuttaa elintavoillaan. Minulle oli myös helpotus huomata, ettei minulla ollut testin perusteella suurentunutta riskiä tiettyihin muistisairauksiin. Jos olisi ollut, niin se vaikuttaisi luultavasti elintapoihini – ottaisin selvää, voiko ruokavaliolla vaikuttaa asiaan, ja valmistautuisin myös testaamaan sairauden puhkeamista aktiivisesti.”

Toisaalta geenitestaus ja siihen suhtautuminen on yksiöllistä ja riippuu myös ihmisen elämäntilanteesta. Erityisesti jo sairastuneiden toiveena oli nimenomaan saada lisää testejä nopeasti. Perusterveitä taas huoletti, että tieto lisäisi jo ennalta stressiä ja huolta ja mahdollisen tulevan sairastumisen vatvomista. Toisaalta osa muuten kielteisesti suhtautuvista olisi valmis testauttamaan omat geeninsä läheisensä hyvinvoinnin vuoksi.

”En halua tietää etukäteen mahdollisista tulevista sairauksistani, jollei kyse olisi esimerkiksi lapsenlapseeni kohdistuvasta tutkimuksesta, joka auttaisi häntä. Olen niin harhaluuloinen ja luulosairas, että miettisin loppuelämäni, milloin sairaus minua kohtaa ja jokainen oire olisi merkki siitä,” sanoo 62-vuotias nainen.

Samansuuntaisesti pohti tuleva nuori isä:

”Yksi, kenties isoin seikka, joka on saanut minut miettimään geenitietoa ja geenitestausta, on kesällä isäksi tuleminen. Kun ajattelen tulevaa ensimmäistä lastani, toivoisin tietäväni mahdollisimman paljon mahdollisimman aikaisessa vaiheessa kaikista mahdollisista seikoista, jotka voivat vaikuttaa hänen terveyteensä. Omat sekä tyttöystäväni geenit vaikuttavat luonnollisesti lapsemme hyvinvointiin,” 28-vuotias mies pohtii.

Keskiössä tasa-arvoinen terveydenhuolto

Eniten ihmisiä huolettaa, että oma tai läheisen riskitieto vuotaisi vääriin käsiin, kuten vakuutusyhtiöille tai työnantajille. Siksi moni vastaaja korosti yksityisyydensuojan tärkeyttä. Osa toi esille myös kuluttajatestien kalleuden syynä sille, ettei vielä ollut teettänyt testiä. Myös geenitesteihin liittyvä yhteiskunnallinen eriarvoistuminen nousi esille puheenvuorossa, jonka kirjoittaja sairasti perinnöllistä syöpää.

”Testaus tulisi kyetä kytkemään toimivaan ja kaikille saatavissa olevaan terveydenhuoltoon. Vaarana on, että testejä aletaan markkinoida yksityisesti ja aggressiivisesti, mutta riskiryhmään kuuluvat jätettäisiin yksin ilman seurantaa ja/tai muuta hoitoa. Tieto saattaa lisätä tuskaa, mutta itse olen sitä mieltä, että aluetta tulee kehittää yhdessä eettisen terveydenhuollon kanssa.”

Erityisesti lääkitykseen liittyvien geenitestien yleistymisen koettiin lisäävän hoitojen turvallisuutta. Geenitestien käyttäminen hoitojen suunnittelussa ei vastaajien mukaan toisi samanlaisia vaikeita eettisiä kysymyksiä kuin laajemmat genomikartoitukset. Toisaalta geenitestauksen toivottiin myös edistävän terveydenhuollon muuttumista potilaiden yksilöllisiä tarpeita huomioivaksi.

”Geenitestauksen yleistyminen on mielestäni hyvä asia nimenomaan sen kannalta, että päästään yksilöllisempiin terveydenhuoltosuosituksiin ja ravinto-ohjeistukseen. Yksi ja sama ohje ei kuitenkaan päde kaikille, joten mitä tarkemmin voidaan yksilöidä kunkin henkilön riskejä, sitä paremmin häntä voidaan ohjata omalle, yksilölliselle elintapamuutosten ja ennakoivan hoidon polulle”, kommentoi 39-vuotias geenitestin tehnyt mies, joka ei vielä ollut rohjennut katsonut sen tuloksia.

Suurinta osaa vastaajista yhdisti se, että he kokivat geenitutkimuksen ja testien kehittämisen myönteisenä asiana ja kansan mielipiteen kuulemisen erityisen tärkeänä.

Sitra kiittää osallistuneita! Arvostamme paljon vastauksianne. Kannustamme tutustumaan myös kansalliseen genomistrategiaan, joka esittää genomitiedon hyödyntämiseen liittyviä toimenpiteitä, kuten muun muassa terveydenhuollon asiantuntijoiden osaamisen lisäämistä ja eettisen keskustelun tarvetta terveydenhuollossa. Jatketaan yhdessä keskustelua geenitiedon merkityksestä kansalaisten arkeen.

Ipad Air 2:n arvonnassa voitti Kaija Dahlén Inkoosta.