KardioKompassi: Genomitiedolla kohti parempaa sydänterveyttä

Mistä työssä oli kyse?

Sepelvaltimotauti on yleinen kuolinsyy niin Suomessa kuin muualla maailmalla, ja samalla tyyppiesimerkki yleisestä ja vakavasta sairaudesta, jonka ennaltaehkäisy on jäänyt riittämättömäksi.

Sairauksien tehokas ennaltaehkäisy säästää yhteiskunnan terveydenhuollon kustannuksia ja auttaa samalla ylläpitämään ihmisten elämänlaatua ja toimintakykyä. Tämä edellyttää riskiryhmiin kuuluvien henkilöiden tunnistamista ajoissa. Nykyiset riskimittarit ovat kuitenkin epätarkkoja ja riittämättömiä. Uuden tutkimustiedon valossa moni näistä sairastumisista, esimerkiksi jopa puolet sydänkohtauksista, voisi olla ehkäistävissä, jos perinnöllisen riskin omaavat tunnistettaisiin paremmin ja ihmiset saataisiin tietoiseksi kohonneesta riskistään.

Ratkaisuksi Suomessa on kehitetty uudenlaista digitaalista genomitietoa hyödyntävä riskilaskuri, KardioKompassi®.  Se on verkkopohjainen ratkaisu, joka hyödyntää genomitietoa, eli ihmisen koko perimästä saatua tietoa yhdistäen sen perinteiseen terveystietoon, kuten tietoon elintavoista.

“

Erityyppisten tietojen yhdistäminen helppokäyttöisen analyysin pohjaksi tekee KardioKompassista lajissaan ainutlaatuisen.

KardioKompassin avulla ihminen voi itse arvioida omaa sairastumisriskiään sydän- ja verisuonitauteihin. Erityyppisten tietojen yhdistäminen helppokäyttöisen analyysin pohjaksi tekee KardioKompassista lajissaan ainutlaatuisen.

Pilotin tulokset olivat rohkaisevia ja osallistujien palaute erittäin myönteistä. Hanke oli osa jo päättyneen Hyvinvointia tiedosta -projektin työtä.

Projektia vetänyt Sitran Tuula Tiihonen kertoo, että yhtenä KardioKompassi-hankkeen tavoitteena oli näyttää, että tällaisen digitaalisen työkalun tuottaminen on ylipäätään mahdollista ja vieläpä niin, että tieto tuotetaan suoraan ihmiselle valmiiksi analysoituna.

”Halusimme myös selvittää, mitä ihmiset ajattelevat saatuaan tietää oman riskinä sairastua sepelvaltimotautiin. Valtaosa arvioi, että tieto oli varsin ymmärrettävää ja heille hyödyllistä. Vain muutama koki tiedon pelottavaksi. Tulokset haastavat näkemyksen, jonka mukaan ihmiset eivät halua tietää perimästään ja että tieto voidaan välittää ihmisille ainoastaan lääkärien määräyksellä ja välittämänä”, Tiihonen arvioi.

Miten työ eteni?

Sitra rahoitti vuosina 2014 ja 2015 KardioKompassin pilottihanketta, jossa konseptia testattiin ensi kertaa ja johon osallistui pari sataa tutkittavaa. Pilottihankkeen tulokset julkistettiin joulukuussa 2015.

Haasteina työssä on ollut esimerkiksi tiedon välittäminen geenitestien tuloksista ja lasketuista riskeistä ymmärrettävässä muodossa ja riittävän täsmällisesti. Asiakaspalaute on ollut tärkeässä roolissa, kun työkalua on kehitetty edelleen.

Keitä oli mukana?

Hanke toteutettiin Sitran, Suomen molekyylilääketieteen instituutin (FIMM) ja SPR Veripalvelun yhteistyönä. Sitra rahoitti hanketta.

Mitä saatiin aikaan?

Pilottihankkeen oppien pohjalta KardioKompassin seuraava versio otettiin käyttöön vuoden 2015 alussa huomattavasti laajemmassa mittakaavassa, FIMM:n koordinoimassa akateemisessa GeneRisk -tutkimushankkeessa.

Tutkimukseen osallistuville palautetaan KardioKompassin avulla tieto yksilön riskistä seuraavan 10 vuoden aikana sairastua sydän- ja verisuonitautiin.

GeneRisk-tutkimuksen yhteistyökumppanit eri puolella Suomea (Kymenlaakson sairaanhoitopiiri, Mehiläinen Oy ja Punaisen Ristin Veripalvelu) keräävät parhaillaan näytteitä. Tavoitteena on rekrytoida mukaan 10 000 tutkittavaa vuoteen 2018 mennessä. Yli puolet tavoitteesta on jo toteutunut ja heille kaikille on palautettu riskiarvio KardioKompassin avulla. Vapaaehtoisia osallistujia olisi ollut selvästi enemmän kuin on voitu ottaa tutkimukseen mukaan.

“Sanoisin, että tähän mennessä meillä on jo aika paljon kokemusta siitä, millaista tämän riskitiedon käsittely ja tulkinta on. Tarkoitus on edetä vaiheittain: ensimmäisessä pilotissa kokeilimme konseptia, sittemmin olemme skaalanneet sitä ja todenneet, että sama toimii isommassakin mittakaavassa”, vanhempi tutkija Elisabeth Widén Suomen Molekyylilääketieteen instituutti FIMMistä sanoo.

Mikä on työn merkitys tulevaisuudessa?

Elisabeth Widénin mukaan Suomi on jo vuosia ollut geneettisen tutkimuksen huippumaa, ja nyt Suomessa ollaan viemässä genetiikan tutkimusta terveydenhuoltoon ensimmäisten joukossa maailmassa. Yksi osoitus edelläkävijyydestä on vuonna 2016 valmistunut kansallinen genomistrategia.

”KardioKompassi on esimerkki siitä, että geneettiset riskitekijät otetaan huomioon yhdessä perinteisten riskitekijöiden kanssa sydän- ja verisuonitautien ehkäisyssä. Juuri nyt on mielestämme myös oikea hetki etsiä kansainvälistä yhteistyötä”, Widén sanoo.

Monet erilaiset toimijat eri maista ovatkin jo olleet kiinnostuneita KardioKompassista, ja parhaillaan selvitetään edellytyksiä konseptin kaupallistamiseen.

“Sairauksien ennaltaehkäisy on yksi terveydenhuollon megatrendeistä. KardioKompassin perusajatus on parantaa ihmisten elämänlaatua ja toimintakykyä samalla kun säästetään yhteiskunnan kustannuksia. Samaan aikaan terveyspalvelujen tarjoajat voivat kohdistaa voimavarojaan entistä tarkemmin, kun riskit tunnistetaan paremmin”, Widén sanoo.

GeneRisk-tutkimuksen kokonaiskesto on 20 vuotta, joten terveyden ja perimän suhdetta, siis esimerkiksi sitä, miten saadut tiedot riskeistä vaikuttavat ihmisen käyttäytymiseen, seurataan pitkään tietojen keräämisen jälkeen.