Geenimania ja perimän myytit

Tarvitsemmeko suojelua? Vai haluammeko näyttöä? Genomitietoa koskeva keskustelu on usein hyvin polarisoitunutta, kirjoittaa Sandra Liede.

Otsikoiden perusteella elämme geneettisen vallankumouksen kulta-aikaa. Genetiikan tulevaisuus on tässä ja nyt. Teknologia ja tutkimuksen infrastruktuurit ovat kehittyneet. Tarjolla on ennustavia geenitestejä, ennaltaehkäiseviä hoitostrategioita, räätälöityjä lääkehoitoja, biopankkeja – you name it. Upeita juttuja.

Varmin tapa saada keskustelu kuumenemaan on toteamalla, että genomitieto on determinististä ja määrittää sellaisenaan ihmiselämän kohtalon jo ennen kuin ihminen on syntynytkään. Genomitieto on sekä laadullisesti että moraalisesti erityislaatuista ja ilmentää yksilön pysyvää ja ainutkertaista olemusta sekä identiteettiä. Kortit on jaettu, geenit eivät bluffaa. Eikö niin?

Hypetyksen aika alkaa olla ohi, murretaan jo myytit. Ei anneta geenimanian ja perimän mystifioinnin värittää enää 2000-luvun keskustelua. Epärealistisissa odotuksissa eläville ihmisille on osoitettava mitä hyötyä genomitiedosta oikeasti on. Tai perusteettomasti pelkääville, että genomitiedosta ei ehkä olekaan niin paljon haittaa kuin he aluksi luulivat. Genomitiedon konkreettisista hyödyistä ja haitoista tarvitaan näyttöön perustuvaa tutkittua tietoa.

Sosiaali- ja terveysministeriö valmistelee kansallista genomistrategiaa yhteistyössä Sitran kanssa. Strategiaa valmistellaan esimerkiksi järjestämällä työpajoja erilaisista teemoista. Viimeisimmän työpajan aiheena oli genomitiedon eettiset kysymykset. Työpajassa käsiteltiin tuttuja aiheita. Eettinen keskustelu ei ole juurikaan muuttunut kymmenessä vuodessa.

Lääketieteellisen etiikan professori Veikko Launis mainitsi yhden merkittävän muutoksen, joka tosin. koskee lääketiedettä ja terveydenhuoltoa laajemminkin. Sääntely on lisääntynyt ja etiikka muuttunut oikeudeksi. Mutta onko etiikan laatu parantunut samalla, kysyi Launis. Oppi deterministisestä genomitiedosta on päässyt pesiytymään lainsäädäntöön ja asustaa siellä edelleen, nimensä mukaisesti, päättäväisesti. Ihmisiä suojellaan ehkä enemmän kuin on tarpeen.

Ajat ovat muuttuneet ja ymmärryksemme sekä geeneistä että koko perimän toiminnasta lisääntynyt. Verenpaine tai vyötärönmitta voi kertoa riskeistä enemmän kuin perimästä saatava tieto. Korttipakassa geenikortti ei määritäkään pelin lopputulosta. Pakassa onkin useita yksittäisiä kortteja, riskitekijöitä, joiden yhteenlaskettu summa voi vaikuttaa pelin kulkuun. Harvinaisissa sairauksissa perimä vaikuttaa merkittävästi sairastumiseen, kun taas yleisimmissä kansantaudeissamme geneettiset riskit ovat pienempiä, antaen tilaa ympäristön ja elintapojen vaikutuksille.  

Nykypäivän ihminen on utelias. Hän on aiempaa tiedostavampi ja ymmärtää, että genomitiedosta voi valjastaa itselleen rengin. Kuitenkin väite, jonka mukaan jokainen haluaisi tehdä näin, ei ole hyväksyttävä. Se, miten suhtaudumme perintötekijöihimme, on hyvin subjektiivista. Joku haluaa tietää, toinen taas ei. Ei ole olemassa väestötason asenteita taikka suomalaista näkemystä genomitiedon käytöstä, sanoi tutkijatohtori Karoliina Snell työpajassa. Harvalla suomalaisella on ylipäänsä näkemystä siitä mitä on genomitieto.

Genomitiedon käyttöä voidaan perustella monin tavoin. Pyrkimys voi olla yksilöiden autonomian välitön vahventaminen ja siten välillisesti väestön terveyden edistäminen. Jos ihmisten tietoisuus perimän, elintapojen ja ympäristön yhteisvaikutuksista lisääntyy, muuttavat he mahdollisesti ravintotottumuksiaan, lisäävät liikunnan määrää, lopettavat tupakoinnin ja käyvät säännöllisesti seulonnoissa johtaen de facto koko väestön terveyden lisääntymiseen. Tutkimukset osoittavat, että muutokset ovat harvemmin pitkäkestoisia.

Väestön terveyden edistämistä ei voi jättää yksilön valintojen varaan eikä yksilön vastuuta tule korostaa liikaa. Kyse on harvoin yksinkertaisesta valintatilanteesta, huomautti Snell.

Työpaja osoitti, että strategiatyössä on tärkeää päättää minkälaisin eettisin periaattein, kenelle ja minkälaiseen yhteiskuntaan rakennamme kansallista genomistrategiaa. 

Oikotietä onneen ei taida olla. Tarvitsemmeko suojelua? Vai haluammeko näyttöä? Genomitiedon on kuljettava terveydenhuoltoon samojen rasitetestien kautta kuin muunkin tiedon. On aika lunastaa annetut lupaukset.