sisällön esikatselussa tai sisältösivulla.
Sitra järjesti vastikään mielenkiintoisen teemamatkan terveydenhuollon toimijoille. Aiheena oli tällä kertaa genetiikka, ja sitä saatiinkin rautaisannos matkan aikana. Vierailimme matkalla Future of Genomic Medicine -konferenssissa Yhdysvalloissa.
Genetiikan suhteen maallikon päätä alkoi jossain vaiheessa jo pyörryttää, kun kuulimme geeniteknologian tulevaisuuden mahdollisuuksista. Vain taivas tuntuu olevan rajana. Ja paljon mahdollisuuksia on jo nykyisin olemassa olevalla teknologialla.
Ihmisen koko genomi voidaan nykyisin sekvensoida kohtuullisella hinnalla. Ja paljon on jo sekvensoitu. Esimerkiksi kansainvälisessä gnomAd-tietokannassa on jo yli 15 000 henkilön koko genomi. Suomalaisia näistä on 1 700.
Eksomisekvensointeja on vielä moninkertaisesti enemmän. Eksomi on se osa perimää, missä suurin osa tautia aiheuttavista mutaatioista sijaitsee.
Sekvensointi halpenee kovaa vauhtia ja sekvensoitujen genomien määrä kasvaa eksponentiaaliseksi.
Millä tasolla genomitietämyksemme on tällä hetkellä?
Missä vaiheessa pitäisi oma genomi sekvensoida? En ole vielä vakuuttunut siitä, että meidän genomitietämyksemme olisi tasolla, jolloin kokisin saavani sekvensoinnista itse riittävästi hyötyä tai että se merkittävästi lisäisi itsetuntemustani. Mutta jossain vaiheessa näin kyllä tulee tapahtumaan. Genomin tutkimus käy kuumana ja tietämys lisääntyy koko ajan. Tähän tarvitaan suuria genomitietokantoja, joita kiivaasti eri puolilla kerätään.
”Kaikilla meillä on genomissa puutteita”
Veren vapaasta DNA:sta seulotaan kohta sekvensoimalla syövät ja tulehdustaudit. Genomin yksittäisiä emäspareja taas voidaan jo muutella CRISPR-tekniikalla. Varmasti vettä virtaa Vantaa-joessa vielä jonkun aikaa ennen kuin CRISPR tulee omahoidon työkaluksi, mutta ei varmaan kovin kauaa kestä, kun sitä aletaan pikkuhiljaa käyttää ainakin pienimuotoisesti potilaiden hoidossakin.
Kaikilla meillä on genomissa puutteita, joita tulevaisuudessa voidaan sitten korjailla tarpeen mukaan. Potentiaaliset eettiset haasteet tässä pyörryttävät äkkiseltään ajateltuna, mutta onpa aiemminkin teknologian kehittymisen kanssa suhteellisen hyvässä sovussa eletty.
Yksilöllisyys nousussa, massatuotteet laskussa
Yksilöllinen terveydenhuolto (precision medicine) on tulossa. Taakse jäävät ajat kun saman lääkehoidon ajatellaan soveltuvan sadoille miljoonille potilaille maailmassa. Tulevaisuudessa hoidot räätälöidään yksilökohtaisesti. Potilaan yksilöllisen genomin perusteella räätälöidään esimerkiksi sopivat immunoteriapiat tai kantasoluhoidot. Tarvittaessa kasvatetaan uudet elimet vanhojen tilalle. Kuulostaa hyvältä, mutta onko tähän varaa, ainakaan kaikille potilaille?
”En olisi minäkään valmis elämään 1950-luvun terveydenhuollon maailmassa”
Kun toinen toistaan hurjempia visioita kuuntelee, ei voi olla miettimättä että tarvitsemmeko me tätä kaikkea. Suhteellisen terveellistä, pitkää ja onnellista elämää pystymme elämään jo nykyteknologian turvin. Eikö mikään riitä? Geenitekniikalla saadaan neuronit reagoimaan valolle – turhaa vai tarpeellista?
No, nämä lienevät konservatiivisuuteen taipuvaisen ja paikalleen jämähtävän ihmisen ajatuksia. Jos menneinä vuosikymmeninä olisi ajateltu tällä tavalla, niin emme eläisi näinkään tervettä elämää ja lääketieteen mahdollisuudet olisivat paljon nykyistä kapeammat.
En olisi minäkään valmis elämään 1950-luvun terveydenhuollon maailmassa. Visioita ja uskoa teknologisen kehityksen mahdollisuuksiin tarvitaan.
Rohkeasti eteenpäin!