Finländskt verktyg påskyndar användingen av genominformation

Användingen av genetisk information gör det möljigt att mera träffsäkert identifiera personer med hög risk att insjukna. I Finland kunde detta vara till stor nytta isynnerhet  för personer som löper stor risk för hjärt- och kärlsjukdom, vilken hör till de allra vanligaste sjukdomarna inom befolkningen.

”Användingen av genominformation blir allt snabbare en del av vardagen på olika håll i världen. Till exempel USA:s livsmedels- och läkemedelsverk (FDA) godkände i början av mars ett gentest som förutspår risken för bröstcancer som kan göras hemma utan läkarremiss. I Estland håller man på att starta ett projekt där 100 000 ester ges möjlighet att få information om den egna arvsmassan tillsammans med övrig hälsoinformation. Även i Finland är det nu hög tid att agera så att genominformationen kan tas ibruk”, säger Antti Kivelä, direktör vid Sitra.

En lösning som kan möjliggöra användingen av genominformation, dvs. information som omfattar människans hela arvsmassa, är det finländska verktyget KardioKompassi®, som är en riskkalkylator som utnyttjar digital genominformation.  Kalkylatorn är webbaserad och analyserar genominformation  tillsammans med traditionell hälsoinformation, som t.ex. uppgifter om personens levnadsvanor. Kalkylatorn visar sedan hur stor personens risk är att insjukna i kranskärlssjukdom.

Nya forskningsrön bekräftar att genominformation påverkar hälsobeteendet

I KardioKompassis hjärta pulserar den unika algoritm som en forskningsgrupp vid Institutet för molekylärmedicin i Finland (FIMM) vid Helsingfors universitet utvecklat. Algoritmen baserar sig på 49 000 genomvarianter som som kopplats till risken för kranskärlssjukdom.

För närvarande undersöks på vilket sätt KardioKompassi-vertyget kan påverka hälsobeteende inom ramen för det av Business Finland finansierade forskningsprojektet GeneRISK. Just nu kallar forskingsprojektet tillbaka studiepersonerna till en andra undersökning  efter en 1,5 år lång uppföljningsperiod. Studiepersonernas sjukdomsrisk har bedömts med hjälp av genominformation som erhållits från ett blodprov, information om hälsan som fåtts genom olika mätningar utförda i samband med en hälsogranskning och hälsouppgifter som deltagaren gett via ett enkätformulär.

Sammanlagt 7 000 personer i åldern 45–64 år från Kymmenedalen och huvudstadsregionen deltog i det första skedet av undersökningen. Närmare 2 000 av dem har redan deltagit i uppföljningsundersökningen och i samband med detta rapporterat om sina upplevelser av att få information om sin risk för att insjukna i kranskärlssjukdom via KardioKompassi-verktyget.

”Vi har bland annat undersökt hur deltagarna upplevt att riskinformation påverkat det egna hälsobeteendet. Merparten (88 %) av deltagarna uppgav att riskinformationen har motiverat dem att förändra sina levnadsvanor”, berättar Elisabeth Widén vid FIMM, ansvarig läkare för undersökningen.

Också det faktum att över 10 procent av dem som deltagit i uppföljningsundersökningen har lyckats gå ner i vikt och så många som 15 procent av rökarna har slutat röka efter att ha tagit del av sina resultat vittnar om en motiverande effekt. Största delen av dem som deltog i undersökningen har bedömt att KardioKompassi var ett enkelt sätt att få tillgång till information. GeneRISK-studiens uppföljningsbesök kommer att fortsätta fram till hösten..

Varje år avlider drygt 10 000 personer till följd av hjärt- och kärlsjukdomar i Finland. Användingen av genetisk information kan underlätta en mera träffsäker indetifiering av personer med hög sjukdomsrisk. Sitra var med och finansierade projektet KardioKompassi i det inledande skedet år 2014.

Estland börjar i omfattande utsträckning utnyttja genominformation inom hälso- och sjukvården

I Estland håller man för närvarande på att starta ett projekt där kommer att ge 100 000 ester möjlighet att få information om den egna arvsmassan tillsammans med övrig information om hälsan. Genomcentret i Tartu har redan förmedlat personlig riskinformation till cirka 600 informationstörstiga medborgare. Informationen gäller bland annat bröstcancer och kranskärlssjukdom samt vissa läkemedels lämplighet.

”Vi har redan tillräckligt med evidensbaserad information för att i omfattande utsträckning kunna ta i bruk genominformation inom hälso- och sjukvården”, konstaterade Estlands hälso- och arbetsminister Jevgeni Ossinovski i samband med att projektet offentliggjordes i december.

I Projektet EstPerMed I kommer Estland att testa förmedla riskinformation till medborgare med hjälp av det digitala verktyget Kardiokompassi® som utvecklats i Finland. Projektet  presenterades för beslutsfattare inom hälso- och sjukvården vid seminariet Health Analytics som ordnades i Tallinn den 14 mars 2018.