Lääkärit: Geenitestit yleistyvät, missä ohjeistus?

Suomen terveydenhuollossa ei ole olemassa selkeää ohjeistusta ja yhtenäisiä käytäntöjä geenitestien osalta, arvioivat lääkärit varsin yksimielisesti Sitran Taloustutkimuksella teettämässä kyselytutkimuksessa. Ohjeistukselle olisi tarvetta, sillä peräti 84 prosenttia kyselyyn vastanneista lääkäreistä oli sitä mieltä, että geenitestien käyttö osana lääkärin työtä tulee yleistymään. Kukaan selvitykseen osallistuneista lääkäreistä ei uskonut sen merkityksen vähenemiseen.

Kaikista selvitykseen vastanneista lääkäreistä joka toinen (53 %) oli ohjannut geenitutkimukseen potilaita viimeisen kahden vuoden aikana. Puolet lääkäreistä oli kohdannut vastaanotollaan potilaita, joilla oli valmiita geeni- tai testiriskituloksia.

”Kysely vahvistaa käsitystä siitä, että vaikka lääkäreillä on toistaiseksi rajallisesti kokemuksia geenitutkimuksesta, on niistä tulossa osa suomalaisen terveydenhuollon arkipäivää”, kertoo johtaja Antti Kivelä Sitrasta.

77 prosenttia kyselyyn vastanneista lääkäreistä suhtautuu geenitestien yleistymiseen myönteisesti tai erittäin myönteisesti. Lääkäreiden arvion mukaan geenitiedon hyödyntäminen yleistyy tulevaisuudessa erityisesti sairausriskien arvioinnissa (41 %), mutta myös sairauksien diagnostiikassa (34 %).

Merkittävimmäksi esteeksi geenitestien yleistymiselle terveydenhuollossa nähtiin tiedon ja riittävän osaamisen puute terveydenhuollon ammattilaisten keskuudessa (43 %). Tulos vahvistaa näin Suomessa vuonna 2013 tehdyn tutkimuksen keskeistä havaintoa, jonka mukaan työssä käyvät lääkärit kokevat saamansa lääketieteen genetiikan koulutuksensa riittämättömäksi.* Toiseksi yleistymisen esteeksi nousi resurssien vähyys ja testien kalleus erityisesti julkisella sektorilla (23 %).

Suomen terveydenhuollossa tehdään vuosittain noin 100 000 perimään kohdistuvaa tutkimusta.** Yksi yleisimmistä tutkimuksista on laktoosi-intoleranssin geenitesti. Geenitestit ovat yleistyneet nopeasti niiden hinnan laskiessa, sillä lääkärin lähetteestä tehtävien testien lisäksi kuluttajat voivat tilata geenitestejä internetin kautta lähettämällä sylkinäytteen analysoitavaksi.

Genetiikan menetelmien kehitys on johtanut siihen, että yksittäisten geenien tutkimuksesta ollaan siirtymässä ihmisen koko perimän eli genomin tutkimuksiin. Tämä merkitsee sitä, että eri sairauksiin johtavia riskejä voidaan tunnistaa ja ehkäistä nykyistä tehokkaammin ja edullisemmin. Geenitiedon laajamittaiseen hyödyntämiseen osana ennalta ehkäisevää terveydenhuoltoa tulisi varautua jo nyt.

”Geenitiedolla on yhä merkittävämpi rooli osana ennaltaehkäisevää terveydenhuoltoa, ja siksi se tulee ottaa kansallisella tasolla nykyistä laajemmin käyttöön. Tämä edistäisi sitä, että ihmiset voisivat elää terveempinä pidempään”, Antti Kivelä jatkaa.

”Kansalaisille tulee tarjota mahdollisuus saada tietoa omaan terveyteensä ja hyvinvointiinsa vaikuttavista keskeisistä perinnöllisistä riskitekijöistä. Lähtökohtana tulee olla, että yksilö omistaa omaa perimää koskevat tietonsa ja hänellä on oikeus päättää tietojensa käytöstä itse. Nopean kehityksen myötä tarvitaan kansallinen ohjeistus”, Kivelä jatkaa.

Sitra on mukana vauhdittamassa genomitiedon ja omahoidon hyödyntämistä kokeilu- ja yhteistyöhankkeiden kautta. Sitra edistää alan palvelutuotantoa ja liiketoimintaa Suomessa muun muassa sijoittamalla alan kärkiyrityksiin.

”Näemme, että Suomella on erinomaiset mahdollisuudet uusien ratkaisujen kehitykseen ennalta ehkäisevässä terveydenhoidossa ja täsmälääkkeiden kehitystyössä. Suomen vahvuus on lisäarvon tuominen korkean tason tietotekniikan ja genomitietopalveluiden yhdistämisessä”, johtava asiantuntija Tuula Tiihonen Sitrasta kertoo.

Tutkimuksessa selvitettiin lääkäreiden asenteita geenitutkimuksia kohtaan sekä heidän omia kokemuksiaan ja näkemyksiään geenitutkimusten nykytilasta ja tulevaisuudesta. Tutkimuksen osallistui 100 potilastyössä toimivaa yleis- ja erikoislääkäriä yksityiseltä ja julkiselta sektorilta joulukuussa 2013. Tutkimuksen laajempi sisältö, jossa on selvitetty myös kansalaisten asenteita omaa perimää koskevan tiedon hyödyntämiseen, julkaistaan alkuvuodesta 2014.

*Varilo T, Pyörälä E, Varilo S, Hietala M, Järvelä I. Lääketieteellisen genetiikan osaamista tarvitsee yhä useampi lääkäri. Suomen Lääkärilehti 68:1368–69, 2013.

**Aittomäki, K. Genomitiedon aikakausi vaatii valmistautumista. Suomen Lääkärilehti 18/2013 vsk 68.