Suomalaistyökalu vauhdittaa genomitiedon hyödyntämistä – Viro nappaamassa sen käyttöön ensimmäisenä

Geneettisen tiedon hyödyntäminen voi parantaa korkean riskin henkilöiden tunnistamista merkittävästi. Suomessa siitä voisivat hyötyä esimerkiksi kansantauteihin laskettaviin sydän- ja verisuonisairauksien riskiryhmiin kuuluvat.

”Genomitiedon käyttö arkipäiväistyy vauhdilla eri puolilla maailmaa. Esimerkiksi Yhdysvaltojen elintarvike- ja lääkevirasto (FDA) hyväksyi maaliskuun alussa rintasyöpää ennustavan geenitestin, jonka voi tehdä kotona ilman lääkärin lähetettä. Virossa puolestaan on käynnistymässä hanke, jossa 100 000 virolaiselle tarjotaan mahdollisuutta saada tietoa omasta geeniperimästään suoraan itselleen. Nyt on aika toimia genomitiedon ihmislähtöisen hyödyntämisen saralla myös Suomessa”, johtaja Antti Kivelä Sitrasta sanoo.

Yhdeksi ratkaisuksi genomitiedon hyödyntämiseen on Suomessa kehitetty uudenlaista digitaalista genomitietoa hyödyntävä riskilaskuri, KardioKompassi®. Se on verkkopohjainen ratkaisu, joka hyödyntää genomitietoa eli ihmisen koko perimästä saatua tietoa yhdistäen sen perinteiseen terveystietoon, kuten tietoon elintavoista. Laskuri näyttää yksilölle hänen riskinsä sairastua sepelvaltimotautiin.

Uusi tutkimustulos vahvistaa genomitiedon vaikuttavan terveyskäyttäytymiseen

KardioKompassin sydämenä sykkii Helsingin yliopiston Suomen molekyylilääketieteen instituutin (FIMM) tutkimusryhmän kehittämä ainutlaatuinen algoritmi, joka perustuu jo noin 49 000 perimässä esiintyvään varianttiin, jotka on yhdistetty sepelvaltimotautiin.

KardioKompassin vaikuttavuutta tutkitaan parhaillaan Business Finlandin rahoittamassa GeneRisk-tutkimushankkeessa, jossa takana on nyt puolentoista vuoden seurantajakso. Yksilön riskejä on arvioitu verinäytteestä saadun genomitiedon, terveystarkastuksessa mitattujen ja osallistujan kyselylomakkeella antamien terveystietojen avulla.

Tutkimuksen alustavia tuloksia esiteltiin 20.3.2018 Helsingissä (tilaisuudessa esitetyt kalvosetit löydät täältä).

Tutkimuksen ensimmäiseen vaiheeseen osallistui kaikkiaan 7 000 45–64-vuotiasta henkilöä Kymenlaaksosta ja pääkaupunkiseudulta. Heistä lähes 2 000 on jo osallistunut seurantatutkimukseen ja sen yhteydessä raportoinut kokemuksistaan vastaanottaa oma sepelvaltimotautiriskinsä työkalun avulla.

”Olemme tutkineet muun muassa sitä, miten osallistujat ovat kokeneet saamansa riskitiedon vaikuttaneen omaan terveyskäyttäytymiseensä. Valtaosa (88 %) tutkimukseen osallistuneista kertoo riskitiedon motivoineen heitä elämäntapamuutoksiin”, kertoo tutkimuksesta vastaava lääkäri Elisabeth Widén FIMM:stä.

Motivoitumista todistaa myös se, että yli 10 prosenttia seurantatutkimukseen osallistuneista oli onnistunut saavuttamaan pysyvän painonlaskun ja jopa 15 prosenttia tupakoitsijoista oli lopettanut tupakoinnin saatuaan riskitulokset käyttöönsä. Suurin osa tutkimushenkilöistä on arvioinut KardioKompassin helppokäyttöiseksi tavaksi saada tietoa. GeneRISK-tutkimushankkeen ensimmäiset seurantakäynnit tulevat jatkumaan tämän vuoden syksyyn.

Sydän- ja verisuonitautien seurauksena Suomessa menehtyy vuosittain runsaat 10 000 ihmistä. Geneettisen tiedon hyödyntäminen voi parantaa korkean riskin henkilöiden tunnistamista merkittävästi. Sitra oli mukana rahoittamassa Kardiokompassi-hanketta sen alkuvaiheessa vuonna 2014.

Viro ottamassa geenitiedon laajamittaisesti käyttöön terveydenhuollossa

Virossa on parhaillaan käynnistymässä hanke, jonka ensimmäisessä vaiheessa 100 000 virolaiselle tarjotaan mahdollisuutta saada tietoa omasta geeniperimästään osana muuta terveystietoa. Tarton genomikeskus on jo välittänyt henkilökohtaista riskitietoa noin 600 tiedonjanoiselle kansalaiselleen muun muassa rintasyövän ja sepelvaltimotaudin osalta samoin kuin myös joidenkin lääkeaineiden soveltuvuuden osalta.

”Meillä on jo riittävästi tutkimustietoa aloittaaksemme genomitiedon laajamittaisen käyttöönoton terveydenhuollossa”, totesi Viron terveys- ja työministeri Jevgeni Ossinovski projektin julkistamisen yhteydessä joulukuussa

Viro testaa riskitiedon välittämistä kansalaisille Suomessa kehitetyn digitaalisen Kardiokompassi®-työkalun avulla. EstPerMed I-projektia, jonka osana työkalua testataan, esiteltiin terveydenhuollon päättäjille Health Analytics -seminaarissa Tallinnassa 14.3.2018.